신경섬유종 유전에 대한
궁금증, 속 시원하게
풀어드립니다!
혹시 주변에 신경섬유종
때문에 걱정하는 분들이
계신가요? 신경섬유종은 유전
질환이라는 이야기가 있어서
더욱 마음 졸이게 되는데요.
오늘은 신경섬유종 유전에
대한 모든 것을 낱낱이
파헤쳐 보겠습니다!
신경섬유종증, 대체 뭘까요?
신경섬유종증은 신경계에 종양이
생기는 유전 질환입니다. 이
종양은 신경 세포와 신경을
보호하는 수초에서 시작되는데요.
크게 1형, 2형, 신경초종증 세
가지 형태로 나뉜다고 합니다.
신경섬유종증은 뼈, 연부 조직,
신경계, 피부 등 다양한 곳에
증상으로 나타날 수 있습니다.
가장 흔한 1형 신경섬유종증의
대표적인 징후로는 밀크 커피색
반점, 겨드랑이 또는 사타구니
부위의 주근깨 등이 있습니다.
신경섬유종증 1형, 유전될까요?
신경섬유종증 1형은 17번
염색체에 있는 NF1 유전자의
변이로 발생합니다. 부모 중
한 명이 신경섬유종증 1형
환자라면, 자녀에게 해당
질환이 나타날 확률은 50%나
된다고 하니 걱정될 수밖에
없겠죠? 하지만 안심하세요!
모든 자녀에게 유전되는 것은
아니랍니다.
전체 환자의 약 50%는
가족력이 있지만, 나머지 50%는
유전과는 상관없이 자연적으로
유전자 돌연변이가 일어나
발병합니다. 즉, 가족력이
없더라도 후천적으로 발생할 수
있다는 사실!
상염색체 우성 유전, 그게 뭔데요?
"상염색체 우성"이라는 말이
조금 어렵게 느껴지실 텐데요.
쉽게 설명하자면, 한 쌍의
염색체 중 하나에 우성 변이
유전자만 있어도 질환이
발병하는 경우를 말합니다.
또한 성별은 질환의 유전과
발병에 전혀 영향을 미치지
않는다는 점! 기억해주세요.
신경섬유종증 1형은 유전자
변이형과 표현형의 범위가
매우 넓기 때문에, 아직까지
변이형과 표현형 사이의 정확한
관계는 밝혀지지 않았다고
합니다. 따라서 자녀에게
나타나는 증상의 발현 시기와
심각도는 부모와 다를 수
있다는 점도 알아두시면
좋겠습니다.
자녀에게 신경섬유종증 1형이 발생할 확률, 얼마나 될까요?
신경섬유종증 1형은 상염색체
우성 유전 질환이므로 딸과
아들 모두에게 똑같은 확률로
발생합니다.
- 부모 중 한 명만 환자인
- 경우: 자녀에게 신경섬유종증
- 1형이 발생할 확률은 최소
- 50%입니다. 이는 각 자녀마다
- 50%의 확률로 질환이 나타날
- 수 있다는 의미입니다.
- 부모 모두 환자인 경우:
- 자녀에게 질환이 유전될
- 확률은 최소 75%입니다.
- 마찬가지로 각 자녀마다 75%의
- 확률로 질환이 나타날 수
- 있다는 점!
유전을 막을 수 있는 방법은 없을까요?
다행히도 우리나라
**「생명윤리 및 안전에 관한
법률」**에서는 특정 유전 질환에
대해 배아 또는 태아를
대상으로 유전자 검사를
예외적으로 허용하고 있습니다.
신경섬유종증 1형 역시
유전자 검사 가능 항목에
포함되니, 걱정되신다면
임신과 출산 전에 전문
의료기관에서 상담을
받아보시는 것을 추천합니다.
유전 정보, 미리 알고 대비하자!
오늘 알아본 신경섬유종 유전,
조금은 안심이 되셨나요? 미리
정보를 알고 대비하는 것이
중요한 만큼, 궁금한 점이
있다면 꼭 전문가와
상담하시고, 건강한 미래를
준비하시길 바랍니다!
마무리
오늘 알아본 내용 어떠셨나요?
신경섬유종 유전에 대한
궁금증이 조금이나마
해소되셨기를 바랍니다. 이
글이 도움이 되셨다면, 주변
분들에게도 공유해주세요!
QnA
Q1. 신경섬유종증 1형은 완치될 수 있나요?
A. 아직까지 신경섬유종증의
근본적인 치료 방법은 없습니다.
증상에 따른 치료가 진행되며,
피부섬유종이나 총상섬유종은
증상이 있는 경우 수술을
고려할 수 있지만 재발
가능성을 항상 염두에 두어야
합니다.
Q2. 신경섬유종증 1형 진단을 받으면 꼭 유전 상담을 받아야 하나요?
A. 신경섬유종증 1형은 유전
질환이므로, 가족 계획이
있다면 유전 상담을 받는
것이 좋습니다. 유전 상담을
통해 질환에 대한 정확한
정보를 얻고, 자녀에게 질환이
유전될 가능성에 대한 평가를
받을 수 있습니다.
Q3. 신경섬유종증 1형 환자는 어떤 점을 주의해야 하나요?
A. 신경섬유종증 1형은 다양한
합병증을 동반할 수 있으므로,
정기적인 검진을 통해
합병증 발생 여부를 확인하고
적절한 치료를 받는 것이
중요합니다. 또한 건강한 생활
습관을 유지하고 스트레스를
관리하는 것도 도움이 될 수
있습니다.
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